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分享科技威武，全基因组测序拯救双胞胎病童: 热度 39 爱菊轩 2011-10-29 02:19; 再不活动活动脑子，恐怕很快就锈逗乐，所以就学总统，找点自己熟悉领域里的威武事件八卦一下。故事要追溯到14年前，加州的Beery夫妇迎来了一对龙凤双胞胎。不过呢，当父母的很快就发现这两个孩子有些不对劲儿。抱到医院检查，医生根据呼吸困难、呕吐和痉挛等等症状诊断为脑瘫（cerebral palsy)。孩子们长到了五岁，当妈的开始怀疑这个结果，花了好几年时间带着孩子到处看病，终于在密歇根大学的医生那里得到了一个相对可靠的诊断：多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia ,DRD) 。补充了神经递质多巴胺（neurotransmitter dopamine）之后，俩个孩子的症状大大缓解了。但是问题依然存在，尤其是女孩Alexis，几年之后出现剧烈咳嗽和呼吸障碍。父母不得不在她的房间安装上摄像头，随时监控她的情况。即便如此，这孩子12岁的时候，有两次因为呼吸暂停而濒临死亡，幸好都被及时发现救了过来。于是这一家人又弃而不舍地开始新一轮的求医问药，试图找明原因。这一次，发挥关键作用的是当爹的，下面的故事充分证明有一个好爸爸是多么的重要。这位爸爸当时任职Life Technologies的高层管理，这个公司在我们生物民工中还是很出名的，相当于IT民工眼里的微软啊苹果啊之类的。最重要的是，这间公司卖的产品里有一种叫作基因测序仪，还挺先进。孩子爸爸通过公司找到一个使用他们测序设备的研究小组进行合作，开始为这对双胞胎进行全基因组测序（whole genome sequencing）。之后，又用了两个月的时间进行结果分析和解读，最终发现两个孩子的 SPR 基因有突变。这个基因编码的是墨蝶呤还原酶（sepiapterin reductase），控制神经递质多巴胺和5-羟色胺（Serotonin）的合成。之前密歇根大学医生的诊断一半是正确的，现在在多巴胺之外补充上5-羟色胺的前体，两个辗转病榻十几年的孩子在一个月内就奇迹般地康复了。男孩子Noah能写出好看的字了，女孩子Alexis甚至在学校田径场上赢得跑步比赛。值得一提的是，这件挺露脸的事儿是我们屯子里Baylor医学院一个研究小组干的，研究结果发表在《Sciences》旗下的《Translational Medicine》（转化医学）上，可谓是实验室研究转化成临床治疗的先锋代表。下图就是一家四口参观Baylor实验室测序仪的场面。虽然有了这个成功的案例，但是现在这个阶段，不是每个人都能有福气享受这种神奇的个人化基因组测序诊断的。两个孩子此次测序的花费是每人三万美刀，商业测序费用大约五千美刀就能拿下，而且有望在不远的将来降到一两千美刀。但是，对数据的分析和解读所需要的人力物力却是一个很难逾越的门槛。恰好这两天坊间传说Jobs基因测序的消息，其实对他那个拥有庞大的事业的人来说，倒真的不是一件很夸张的事情。问题是，有几个病人有Beery爸爸近水楼台的资源和Jobs那份雄厚的资产。真正能把这些技术应用到普遍的实践中去，还需要一段时间来拓展技术，消除费用壁垒。八卦素材（references)： 1. Genome study solves twins' mystery condition Nature | doi:10.1038/news.2011.368 2. Twins, 14, cured of mystery illness after doctors sequence their entire genetic code to find the cause http://www.dailymail.co.uk/health/article-2004170/Personalised-medicine-Twins-14-cured-mystery-illness-doctors-sequence-entire-genetic-code-cause.html#ixzz1c6MmTGD2 鸣谢（Acknowledgement) 轩在研究所开会听报告之后，不满会后提供的便餐，回家在小饭桌上一边汗流浃背地吃小火锅，一边随口跟我八卦会上的新闻，由此引发了本人的深入八卦热情，特此鸣谢。; 个人分类: 有话要说|432 次阅读|38 个评论

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