基因中的人类史

草蜢

中国的古代文献中，周人和羌人有千丝万缕的干系。

西方的语言学家也很早就将汉藏语系划为一个语言家庭。

, A! B; a  C+ A) n% ]( K* L进入新世纪后， 人类基因科学的突飞猛进印证了许多语言学和考古学关于人类族群迁徙史的推测，同时也推翻了许多以前的主流理论。

2 s2 g- e5 `! M! v/ ~& N2 p许多最近的人类基因科学的成就来自于， 你猜对了， 中国。

- w- \) M3 m% u
, B: B$ D% F: g% o0 d2010年，加州大学柏克萊分校的Rasmus Nielsen和他的同事们（大多数是中国人，看看下面第二个链接中出现的名字群）通过在中国的实地考察出炉一个研究结果：

6 C  d4 Y2 c$ l汉藏分家发生在2750年前，所以藏人先天性的对高海拔适应的基因突变可能是世界上最快的自然选择。

" T1 O7 n6 O% ]8 chttp://www.newscientist.com/arti ... e.html#.UnGlXHAX_To
. _+ V6 c% j; r1 _; G0 z
6 t0 `$ ~. s5 }/ \http://www.sciencemag.org/content/329/5987/75.abstract

6 @: D* w# f5 _- c俺看到这个新闻时，有打研究者PP的冲动。
9 q( L6 l0 a, x6 p. {
2 ~$ E" \- p& j8 j5 T( X$ z* Z这个太难让人置信了！
& q% Z' T+ I0 h& ?& y" d( l
为毛？
# K$ o* ]- W! b& g
人类进化中的自然选择一般是通过N万年来完成的。

9 l1 P& _% \1 B/ W在海拔4000米以上的高度，空气中只有海平面空气中的60%的氧气。

% P" Q: U- K1 n当今世界，有两个族群是以适应高海拔生存出名的。 一个是青藏高原上的藏人，一个是生活在南美玻利维亚的安地斯山脈的土著。
- R2 V4 s  ^) P" ?( b
) i7 Z! t! ]. c7 N' ?1 C4 ?+ |% h/ d而两个族群人是以完全不同的方式来适应高海拔生存的。

$ T  ?& }* R  P5 F' C9 S9 F5 ~2 {简单的说， 藏人身体对高海拔的适应方式比安地斯山脈的土著更有效率。
( J: ^3 c% ]3 {( ~' k0 N
草蜢认识一位玻利维亚的妹纸，她的脸是俺见过的最美丽的脸之一，但她的身材就一个水桶。 她一点不胖，十分健康，而且是全美拉丁舞冠军， 但她的身材是她的先祖为了适应高海拔的安地斯山脈创就的，实在是可惜了。

* f1 @. K2 U# p0 O考虑到人类到达美洲不过1-2万年的历史，等到从北到南地到达南美玻利维亚的安地斯山脈，已经是比较晚了。
3 Y9 h% c! @+ m5 h- ?" ]
所以安地斯山脈的土著在相对短的时间中通过自然选择达到的对高海拔的适应还不够完善，完全可以理解。
" w" o% Z& q" v; s! l* \/ ~8 ~3 y5 b
! ~! m7 s/ c% I# ~) H6 J7 @! c如果说藏人几乎完美的对高海拔生存的适应是在2750年间完成的， 俺很难相信。

有人可能会说，高海拔有那么可怕吗？ 汉人不也就痛苦几天，就适应了吗？
4 _# o2 n7 \* _; n1 h1 i& e3 h" P( I
! R4 ^4 q! C- g: E- m其实，人们对进化论中的"survival of the fittest"（適者生存）常常有N个误解。

这个生存的竞争不是比个体之间比谁活的时间更长，而是你在你生存的时候能够有多少生存下来并且继续繁衍的后代，这样你才能将你的基因流传下去并发扬光大。
0 w& ~4 L3 P8 B0 t( K" |; K% C
* R4 g1 V2 w6 S0 @7 H9 w. M草蜢是青藏高原上怀的孩子，我妈当年最担心的就是我生出来会有先天性疾病。
+ Z) n( \: q5 n% Z% }4 i/ e: `
缺氧对怀孕有严重影响。

草蜢妈妈在高原上做过15年的护士，见过许多高原出生的汉人小孩有先天性发育不良。

# }3 f5 o) z; T# p# z8 \7 G关于高海拔的影响，最明显的就是婴儿的体重下降。
! R5 B% Z6 [5 Q2 ?6 v0 }& u
; W  t$ F9 C% P8 M1 E9 j. ]+ }而藏人完全不受影响，藏人婴儿的平均体重比同一个高原地区汉人婴儿重294到650克。
# E( m1 P: Z6 s1 _5 v. L
这些变化真的是2750年间完成的？
# ~/ \! n# s0 d; |" M
俺不信。
$ O! z+ W/ a: ^5 x
8 ]0 s* l2 O, H  L0 J' T4 j青藏高原上的考古发现早就发现了3万年前的人类定居的遗迹，这些人都到哪里去了，难道人间蒸发了？
% \+ F/ \( S- b, o! [: C0 b
待续...

混天球

帕劳岛上的土著先天吸收好，后来又让日本兵筛了一遍，但凡吸收稍差的都让小日本整死了。战后经济发展，吃成全球最胖的国家，糖尿病急剧发展，大批人口死球，经过这几十年吃了胖，胖了死，整体人口的糖尿病死亡率趋近于世界平均值，完成了环境对糖尿病基因的筛选。这个过程不是更快吗，才一百年不到。

草蜢

混天球 发表于 2013-11-1 02:16
0 F$ w0 l0 A4 q" G8 K3 L帕劳岛上的土著先天吸收好，后来又让日本兵筛了一遍，但凡吸收稍差的都让小日本整死了。战后经济发展，吃成 ...

吸收好的不只是帕劳岛上的土著，整个太平洋的波利尼西亚人都有这个特征。 所以现在从夏威夷到萨摩亚，肥胖是个大问题。波利尼西亚人的来源比较单一。 不过波利尼西亚人的扩张确实是最近几千年的事情。

混天球

草蜢 发表于 2013-10-31 13:24
8 ?- o7 M! m. \0 _; o9 e吸收好的不只是帕劳岛上的土著，整个太平洋的波利尼西亚人都有这个特征。 所以现在从夏威夷到萨摩亚，肥 ...

7 G* t8 C) C( G9 C0 b: @) p2 s" ^/ f既然他们能做到60年适应成吃糖不死，那藏人2700年适应高原气候也不太离谱呀？

草蜢

混天球 发表于 2013-11-1 02:55
( m4 o, a6 I4 ^4 B/ t  Q既然他们能做到60年适应成吃糖不死，那藏人2700年适应高原气候也不太离谱呀？ ...

5 S% P$ p6 @% H! U) N  ^4 x看俺对藏人和安第斯山脉土著的比较。

混天球

草蜢 发表于 2013-10-31 14:07
看俺对藏人和安第斯山脉土著的比较。

* l8 K6 X5 r: _0 s+ N
9 }* z- i2 z: n% Q" w4 h' w玻利维亚MM的水桶怎么就帮助克服高原反应了？是保温，保血氧，还是能保存红景天？还是体重大了能避免剧烈运动？

草蜢

混天球 发表于 2013-11-1 03:26
8 m8 x7 \% s" `& ?0 |. o玻利维亚MM的水桶怎么就帮助克服高原反应了？是保温，保血氧，还是能保存红景天？还是体重大了能避免剧烈 ...

详细的研究报告在这里：
# v9 v* G( Q' ?7 Y/ [6 T
* l5 [  A; c8 p这是对比藏人，安第斯山脉土著和埃塞俄比亚高地的Amhara人的生理上的高海拔适应。
5 K; N/ d1 S5 [  v8 a8 i$ V* o5 s
% J' t8 L9 C+ G0 w8 I! A9 Vhttp://www.plosone.org/article/i ... ournal.pone.0002342
8 k! \4 Q1 J& Q& f6 I& J2 b* b& C9 t
& y( O# Y  b' u# S结论，安第斯山脉土著的适应最差，因为这些家伙搬到平原上长期居住的话，会失去高海拔适应能力，藏人和埃塞俄比亚高地人没有这个问题。

埃塞俄比亚高地当然在当地住人很久了，东非靠近人类发源地， 所以有足够时间适应高海拔生活。
* F/ m' t1 q- b3 i% n
俺还没写完呢。下面几篇应该会回答你的疑问。

石头布

  S0 \3 d6 c4 A+ h3 G* e6 \& k" c
虽然青藏高原上旧石器时代就有人类，但那些人类跟藏族没关系。波浪卷发，深肤色，深眼窝的类似今日美拉尼西亚人的人类群体，广泛分布在旧石器时代的东亚大陆上。典型蒙古种人的大规模南下扩张是新石器时代的事情，进入青藏高原可能更晚。至今卷发的特征依然多见于东亚的一些"边远角落", 比如日韩，青藏高原和南方深山。正是这次大扩张使得东亚和太平洋的土著人类现在只在大洋庇护的美拉尼西亚群岛留有纯种后代。
0 r; _4 i8 ~4 X! X" R/ P' J
藏族对高原的适应性基因，也可以来自与高原土著的混血。

料理鼠王

坐等下文。

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混天球 发表于 2013-11-1 02:16
帕劳岛上的土著先天吸收好，后来又让日本兵筛了一遍，但凡吸收稍差的都让小日本整死了。战后经济发展，吃成 ...

100年内能形成自然选择的估计只有细菌。对于人类来说100年最多也就4-5代人，如果某个基因有千分之五的选择优势并且按同比率繁衍下去，到第5代也只能覆盖2.5%的人群。那些土著的基因应该是很早之前就有了，由于长期（几万年）食物缺乏，只有那些能快速将食物转化成体内脂肪的基因才能繁衍，但等到食物开始丰富的时候通过糖尿病等现象表现出来。

" L; q0 i  q* Z; d3 {9 C4 p. {* \% ^两千年出现的新人种，那需要对比优势很大的基因同时环境必须足够的恶劣才行。所以我也觉得哪个结论的可信度不高。

草蜢

$ Q" _! c" J) Z$ O& v$ ?
0 m8 {; B5 @5 ^/ p8 @3 ]剧透一下:

& m4 f8 }& b& r. u* a) c: W( Z2 m
0 K2 v. v& N2 F9 o0 ]- V2 O% B
$ y5 U& D! }' _& d* C, g2 R8 o

Erastus

很有意思，坐等下文！

橡树村

环境越恶劣，其实适应越快。不适应的都死了，剩下的就是适应的。人类的肤色变化不过只有几千年时间，还不是啥生与死的考验，只是略有优势而已。

喜欢喝冰茶

18倍coverage做SNP，现在的话，基本上会被reviewer问趴下。而且他们做的是exome-seq,不是whole genome seq。虽然cover了92%的基因，但是exon的总长大概只占整个human genome的5%～10%。也就是说，他们没有另外九成的信息，人类有几百万的snp，不知道他们的exome seq覆盖了多少。以这样的不全的信息，做phylogenetic分析，结果令人怀疑当然，能在两三年前做exome seq，基本上都是ncs子刊级的。

草蜢

喜欢喝冰茶 发表于 2013-11-1 13:59
6 l$ N+ X3 h) \& Y: b% S2 l& k1 U% Z18倍coverage做SNP，现在的话，基本上会被reviewer问趴下。而且他们做的是exome-seq,不是whole genome seq ...

哈哈 专家来了。待俺在下面慢慢道来。

河蚌

每篇科学报告中都有一个前女友的影子。

北京阿新

河蚌 发表于 2013-11-1 16:36
每篇科学报告中都有一个前女友的影子。

草蜢的女友不要太多哈

qqq54

河蚌 发表于 2013-11-1 16:36
每篇科学报告中都有一个前女友的影子。

  q0 z. y3 M" C2 M6 {这才是写文章的真相

草蜢

9 R1 g5 }. B" i3 B9 t0 C玻利维亚美女
) M# ]+ X. h* X& v- y) w9 i
* F4 e0 ]! ?2 c- k9 g@混天球

俺在《藏族基因史》中说道藏人和南美玻利维亚的安地斯山脈的土著在身体上不同适应高海拔的方式的时候， 顺便提了一下俺认识的玻利维亚美女。

3 b6 a; e# x7 ?% g7 b结果大家更感兴趣的是玻利维亚美女。
6 b7 _  `& P* C- ?7 I4 L
她也是洛杉矶拉丁舞社会中的知名人物。
- }, H2 y$ `1 Y6 Q$ g- P. D2 ], e, n6 W
反正， 俺是纯洁的，跟她也是清白的。
. \$ S2 O, @( k/ D3 [
1 I. l0 f$ J  n0 n八个片片吧。


俺第一次见到Liz Lira是8年前的2005年。
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) B3 l4 w% t: O5 c0 d0 q( I/ e俺刚刚重新搬到洛杉矶， 一次在拉丁舞会上的懈逅，她让俺惊为天人。
( E, w0 A5 o1 S# J
只记得，她进入我的视野的一瞬间，俺真正的感到了眼前一亮。
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9 p  B7 z5 U% Q& S
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2 |  T; D) r9 |  _% L2 V; j# W, Z这照片当然是职业摄影师所做， 但俺可以很负责的说8年前的她，真人远远比照片漂亮。

Liz8岁时移民美国。
: ^8 l& Q' a3 [, `/ k0 k% A2 {0 j
她来自于南美玻利维亚国的实际首都拉巴斯(La Paz).


虽然名义上Sucre一直都是是玻利维亚首都， 但在玻利维亚和世界历史上著名的“银山”Potosi（明代中叶以后流入中国的白银大量来自此地）被开发完以后，因为Sucre那大山里面实在不方面，政府机构就被迁移到了拉巴斯(La Paz)。
" m0 @0 t" u! K  H/ M& |
“银山”Potosi


作为实际首都，拉巴斯(La Paz)海拔3200米到4100米，是世界上最高的国家首都。
1 u. R! D6 F/ Y! ]2 m
( n, b2 @# g4 t# L拉萨，本来可以算是世界第一高的首都，但1950年 喇嘛国被灭国了。
9 a2 D( _6 c- ~2 m. l0 ~, w
为毛拉巴斯(La Paz)这个城市里有将近海拔1000米的落差？
* ^7 K. f+ n! z! E0 Y5 T. w
因为当年，这个城市是建立在山间的盆地中的，后来人口越来越多，城市越来越大，只能往周围的山上发展，就越爬越高了。
- |' B6 n* E1 \

这里是安第斯山脉的一部分。

: P8 h# C' X3 Z5 w9 n在安第斯山脉长期生活的土著，早已经经过了一万年的自然选择，从身体上适应了高海拔生活。

* u1 v0 i$ x* f自从这里发现白银以后，这里是早期西班牙南美最重要的殖民地。 出口白银到太平洋西岸的大明国是西班牙南美殖民地的早期主要经济支柱。

7 R" s7 c  ^4 i2 T( x: W虽然曾经有大批西班牙人集中来到此地，但目前在拉丁美洲，玻利维亚任然是土著血缘占比例最高的几个国家的前列， 玻利维亚人口中的土著血缘比例高过墨西哥。
3 }8 S) l+ {9 R; F4 a: {
4 @3 |+ {/ X9 Q8 h+ z- B7 i5 V, b墨西哥土著血统高是理所当然的。
+ q& J0 e. |' D( J# M- l, K2 E
' s% @. I0 y. U0 X1 p) \墨西哥是美洲农业开发很早的地区， 西班牙人来美洲以前，墨西哥可能有1-2千万人口。
9 k; Y7 C9 Y9 p
西班牙人带来的天花等传染病，让没有抵抗能力的墨西哥土著人口死亡90%。
2 z* \0 E( ?2 g3 T* b
但存活下来的10%的土著人口任然有1-2百万之多。许多来到墨西哥的西班牙男人都娶了土著女人，

现今墨西哥人的基因中欧洲和土著基因基本上是对半开，各占50%。

: S" L  V" ^& L6 c7 z但现代玻利维亚人中的土著血缘比例远远高过墨西哥的水平。

* S# c5 R0 j0 @- w下图是土著占全国人口比例,玻利维亚和同是安第斯山脉国家的秘鲁瑶瑶领先
: \9 \7 v$ I& S/ O8 |" G
& Y; ?: [5 q$ t
为毛？

3 W# A( Q" i- e2 ^; G高海拔是关键。
: A* n+ U2 K3 g% ]8 {# w
! J0 K# c/ f, Q1 A7 G' \- h缺氧对怀孕有严重影响。

安第斯山脉的土著，表示在高海拔缺氧的地方，做高强度体力劳动， 做男女该做的事情，包括怀孕，生小孩，完全没有压力。 俺们已经干了一万多年了。
/ x' d% Z1 A% ?+ y2 N$ _1 q
3 @2 l; r% D2 }/ z$ B  E他（她）们的秘密在他（她）们的身体之中。
' E( O8 D% g: o, j
. G# I' A( ^' R9 ?! w从外表上看，最明显的就是水桶身段。

& `1 c* a! K7 m. c: \+ J许多爱坛同学表示“无法想象不胖但是水桶的身材”
, U: B  [' J: W+ _- C0 ]
; N5 Y: Y# v+ _3 i" ?# n8 \8 q- r1 O俺发现可能是俺表达不当。

" d7 m2 G# J: G7 |* r+ j5 M, [俺说的水桶身材意思是英文中的"barrel chest"，意思是水桶胸围，跟中文中的“水桶腰”应该不是一个概念。
8 c1 p* ]/ r2 |: `! t
6 I7 @7 j5 t' c草蜢13岁深入西戎夷狄腹地已经23年有余，可能语言用词有点夷化了。
' T6 B5 l9 `, }1 t0 p" h
& r6 \$ ]0 M7 t这是教科书中的水桶胸围"barrel chest"，看看是不是想水桶。

& p$ f; [8 q& I3 P2 E) @- c

/ Z" l& t5 n# _' o" [- K这是一般胸围和水桶胸围的比较，下面红色的是横切面的比较。
& S* |9 _) Y6 J4 u

3 u) ^  C  A- _' s) U* v安第斯山脉的土著的特征就是这个水桶胸围"barrel chest"，因为这个身体帮助他（她）们拥有更大的肺活量，吸收更多的空气。

/ }+ I! ~' c" B0 z4 o' v+ L安第斯山土著体内还有其他应付高海拔的办法，但时间关系，俺就不一一列出了。
" h$ ^0 Y' x5 P6 Y1 o8 m! `
3 A4 j$ H- M2 F4 E. o秘鲁的安第斯山脉的Quechua女人

% Y# C1 t- d" i) P4 ]) z# |
5 E+ c/ i5 C, V. [
, E4 V' j& T; V1 ^# H
8 J1 R2 v7 k0 O7 Y! A& w9 }
玻利维亚的安第斯山脉的Aymara人比秘鲁安第斯山脉的Quechua人更适应高山生活，玻利维亚这嘎达山地更多，更高。


  V3 v! H2 W; x/ @$ N: p) q



$ `& X3 |; s: n, J
2 G3 J8 v# ^$ J" `8 V- q
+ L: A% m9 x* h% x; D
+ n6 D1 A4 Z, p- r- m1915年着欧洲服饰的Aymara女孩


% V2 [" k4 M, l' d1 w3 n
她们的共同点都是个子矮小，但胸腔宽阔。
- ~$ [5 m) p* t( l6 L4 q
) H# }3 t  @/ K
& F5 M+ M3 c1 pLiz Lira 来自世界上最高的国家首都拉巴斯(La Paz)，也明显继承了她先祖的体型特征。
4 K& o/ x9 ^0 F
7 d8 A1 V- W& r- t* |+ W5 v但她是舞林高手，晓得咋上相，怎么摆pose，从pose中制造曲线的感官。
, W/ X5 \7 F2 ?) @  G



$ c% y0 M5 h# ~5 ]  c
, g2 n/ r3 a  t& `; MLiz年青的时候


5 b* ~# q( I+ W$ V' z' N
你如果仔细看这张照片，你会发现，她收腹的过程中，她的"barrel chest"胸骨就暴露出来了。
9 ]' g# Q' _0 ?7 i
! [$ I3 Z! V5 t6 I( M1 [成熟了以后
5 w# G: h- w# z" Q' Z2 K

4 {: b3 G% m. e
, D5 j$ ~# s4 \6 u$ l1 x
0 Y7 m* Q# m$ u

这是马甲

草蜢好文！期待填坑。